范科尼贫血的遗传方式包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或X连锁遗传。已获得的研究结果表明由范科尼贫血基因的突变而导致此类患者体内具有DNA修复功能的一组蛋白功能异常 … 展开

1.发病年龄
多于儿童期发病。男孩以4～7岁、女孩以6～10岁发病者较多。
2. 再生障碍性贫血症状
患者有出血倾向… 展开

1.血常规
血常规可发现全血细胞减少，少数患者仅表现为部分类型的细胞减少。多数患者先出现血小板减少，逐渐发展为全血细胞减少。血红蛋白F可增高。… 展开

范科尼贫血的诊断是基于病史、家族史、临床检查及实验室检测结果而定。
1.患者可有范科尼贫血家族史。
2.患者有眼底出血、紫癜、血尿等出血倾向，同时有骨骼畸 … 展开

范科尼贫血需与后天性再生障碍性贫血、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、Shwachman-Diamond综合征、骨髓-胰腺综合征、血小板减少伴桡骨缺失综合征等鉴别，主要通过患者 … 展开