Modern life makes us tired, right? But research from societies in Africa and South America suggests people in the ancient ...

目前，对于 MOGHE 的发病机制，科学界尚未完全明晰。已知约一半的 MOGHE 患者大脑中存在 SLC35A2 基因的体细胞变异，该基因编码的 UDP - 半乳糖转运体在糖脂代谢中起着关键作用，其变异可能影响髓鞘形成和稳定性，但具体影响机制还不清楚。为了深入了解这一疾病，找到潜在的治疗靶点，来自德国多所大学和研究中心的研究人员开展了一项重要研究，相关成果发表在《Acta ...

研究结论与讨论：该研究表明 MDN1 基因变异与癫痫易感性相关，MDN1 可能是癫痫的易感基因。MDN1 基因对双等位基因功能丧失（LOF）变异具有高度不耐受性，其变异的分子亚区域影响和疏水性改变可能在癫痫发病机制中发挥作用。不同患者的表型差异可能与 MDN1 ...