威康信托桑格研究所及其合作者，开展了这项研究，探讨常见遗传变异如何影响罕见神经发育疾病。这项研究基于Deciphering Developmental Disorders（DDD）研究和100,000基因组计划的大规模数据分析。 研究团队分析了11,573名罕见神经发育疾病患者、9,128名父母和26,869名对照的数据，评估常见DNA变异在这些疾病中的作用。研究显示，常见变异总体仅占疾病风险的1 ...