为解决 ATXN2 基因 CAG 重复扩增与 ALS、SCA2 关系的争议问题,乌得勒支大学研究人员开展相关研究。结果发现其与家族性和散发性 ALS 均有关。该研究重塑认知,对临床诊断和遗传咨询意义重大,强烈推荐科研读者阅读。 乌得勒支大学(Utrecht University)的研究人员 Koen C. Demaegd、Aoife Kernan、Johnathan Cooper-Knock 等人 ...