在首次描述亨廷顿氏病150多年后，在确定HTT致病基因32年后，科学家们终于取得了重大突破。新的证据表明，与该疾病相关的变异并非直接导致毒性，而是其在特定细胞中超过设定阈值的动态扩展才会引发破坏。这一发现于近日发表在《Cell》杂志上。 在首次描述 ...

亨廷顿病（Huntington's Disease，HD）是一种致命的遗传性神经退行性疾病，患者通常在成年后期经历缓慢的神经细胞丧失，最终导致运动功能障碍、认知 ...

今日，Broad研究所、哈佛医学院和Mclean医院的科学家在顶尖科学杂志《细胞》上发表论文，发现了基因突变导致亨廷顿病的意外机制。Broad研究所的 ...

这项新的研究表明这种遗传性的基因突变本身不会伤害脑细胞。相反，这种突变在几十年内是无害的，但会慢慢变成一种剧毒 ...

塔夫茨大学（Tufts University）的研究人员揭示了一种可能的分子机制，解释了亨廷顿氏病基因中DNA重复序列是如何被破坏然后扩展的，指出了免疫系统中一个以对抗病毒为目标的成分，但可能会干扰大脑中的DNA修复 遗传上易患亨廷顿氏病的人，他们的运动、情绪 ...

30多年来，科学家们一直知道亨廷顿病的遗传元凶——有缺陷的HTT基因，但他们无法解释为什么患者的症状要很长时间才出现，以及疾病进展为什么 ...

Cell的研究报道“Long somatic DNA-repeat expansion drives neurodegeneration in Huntington’s disease”，为我们提供了亨廷顿病的一种新理解。通过对患者大脑中单个 ...